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Her diagnosis was made on the basis of abnormal mitochondria on a muscle biopsy and of specto-photometric deficiencies of the complexes I, II, III and IV of the respiratory chain. The search for specific genetic mutation was negative.

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Her pregnancy was complicated by severe pre-eclampsia, gestational diabetes requiring insulin, and severe renal failure, necessitating premature delivery by cesarean section at 30 weeks gestation.

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Paris: Flammarion; Mitocondrial respiratory chain disorders, I: mitocondrial DNA defects. Lancet,pp. Mitocondrial respiratory chain disorders, II: neurodegenerative disorders and nuclear genetic defects. Prenat Diagn, 18pp. Persistent mitochondrial dysfunction and perina tal exposure to antiretroviral nucleoside analogues. HIV-1 therapy and fetal mitochondrial dysfunction.

Nucleoside exposure Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión the children of HIV-infected women receiving antirretroviral drugs: Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión of clear evidence for mitochondrial disease in children who died before 5 years of age in five United States cohorts.

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Obstet Gynecol, 91pp. Con ecocardiografía pueden detectarse los hallazgos típicos de una miocardiopatía dilatada como dilatación ventricular derecha e izquierda y disminución de la fracción de eyección 7.

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Electrocardiogramas de dos pacientes con enfermedad de Duchenne con afectación cardíaca. A: varón de 15 años.

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Recientemente, se han descrito nuevas complicaciones cardiológicas en la enfermedad de Duchenne. Un verdadero infarto de miocardio confirmado en la autopsia Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión un niño 16 y Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión paciente con miocardiopatía con trombos intracavitarios en ventrículo izquierdo y aurícula derecha con embolias en pulmón, bazo y riñones Raramente tienen retraso intelectual.

El diagnóstico de enfermedad de Becker era impreciso antes del empleo de técnicas inmunohistoquímicas para la distrofina fig.

En el ECG pueden observarse alteraciones similares a las de la enfermedad de Duchenne. En la ecocardiografía pueden apreciarse signos de miocardiopatía dilatada 19, El grado de compromiso cardiológico tampoco tiene relación con la intensidad de los síntomas extracardíacos 18pudiendo incluso la miocardiopatía ser el síntoma inicial de la enfermedad 22, A diferencia de la enfermedad de Duchenne, la miocardiopatía en la enfermedad de Becker puede comprometer la vida del paciente dado que las manifestaciones clínicas extracardíacas son poco relevantes, producen poca repercusión funcional y alteran poco la expectativa media de vida de los enfermos.

Esto exige un control exhaustivo de los enfermos en este sentido. En algunos casos refractarios a tratamiento médico se ha realizado trasplante cardíaco con buena evolución 24, Miocardiopatía dilatada ligada al cromosoma X. Son casos familiares de miocardiopatía dilatada debidos a alteración de la distrofina Los enfermos se presentan con fallo cardíaco en la segunda o tercera décadas de la vida y tienen un mal pronóstico. Se supone que las diferentes alteraciones del gen de la distrofina son las que causan las diferencias fenotípicas entre Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión casos y los pacientes con la enfermedad de Becker con miocardiopatía predominante 27, Unas https://it-cc.ru/fiyat/2019-08-09.php de Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión elevadas deben hacer sospechar la posibilidad de que se trate de una portadora de Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión.

Aunque inicialmente se consideró como sólo una enfermedad con varios subgrupos, hoy día se acepta que son un grupo de enfermedades bien diferenciadas desde el punto de vista genético. Clínicamente, todas se presentan con pérdida de fuerza progresiva en las cinturas escapular y pélvica y Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión características histológicas comunes en la biopsia muscular, aunque algunos aspectos clínicos e histológicos las diferencian.

Mediante ecocardiografía se detecta generalmente una miocardiopatía dilatada 40,41 y en alguna ocasión hipertrófica A diferencia de otras distrofias, estas alteraciones cardíacas son generalmente subclínicas y no tienen relación con la edad del paciente, la duración de la enfermedad ni el grado de debilidad muscular en cinturas Tiene un curso insidioso y las enzimas musculares pueden estar elevadas o ser normales.

Distrofia muscular de Emery-Dreyfuss. La mayoría de Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión casos se trasmiten con herencia ligada al cromosoma X y se ha identificado el gen responsable y varias mutaciones del mismo en diferentes familias Este gen codifica una proteína, la emerina, que parece estar localizada en la membrana nuclear de las células musculares esqueléticas y cardíacas. La enfermedad, sin embargo, es genéticamente Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión ya que existe también una forma autosómica dominante Las enzimas musculares se encuentran moderadamente elevadas.

El compromiso cardíaco consiste, principalmente, en defectos de conducción con diferentes tipos de bloqueo AV, desde bloqueo de primer grado a bloqueo auriculoventricular completo, y la mayoría click here los casos requieren marcapasos Se han descrito también enfermedad del seno 52 y extrasistolia ventricular 48, La colocación de un marcapasos puede prolongar la vida de los enfermos con bloqueos Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión conducción y, por ello, aumentar la posibilidad de desarrollar miocardiopatía con fracaso cardíaco y arritmias ventriculares Las manifestaciones cardiológicas pueden presentarse antes Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión cualquier otro síntoma de la enfermedad Las portadoras no tienen habitualmente síntomas musculosqueléticos, pero sí suelen tener alteraciones cardiológicas como intervalo P-R prolongado, bradicardia y arritmias 54,55incluso llegando a precisar marcapasos Distrofia miotónica de Steinert.

Se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia casi completa.

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Es una de las enfermedades producidas por expansión de tripletes, en este caso la Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión de un triplete CTG en un gen del cromosoma 19 que codifica una proteincinasa miotonina La forma del adulto comienza entre los 15 y 45 años y existe una forma congénita con síntomas desde el nacimiento.

Las alteraciones cardíacas predominantes tanto en frecuencia como en severidad son las alteraciones del sistema de conducción de His-Purkinje.

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Se han descrito defectos de conducción auriculoventricular e intraventricularcomo prolongación del intervalo H-V, bloqueo de rama derecha, bloqueo fascicular anterior izquierdo y bloqueo AV. Se han descrito bradicardia sinusal, extrasístoles auriculares y ventriculares, fibrilación y flutter auricular y taquicardia ventricular.

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Se han utilizado técnicas de promediado de señales para intentar pre- decir arritmias ventriculares sostenidas en la enfermedad de Steinert 69 y se ha publicado la ablación por catéter de un caso de taquicardia ventricular interfascicular A pesar de Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión alta incidencia, la mayoría de las alteraciones de la conducción y del ritmo de estos Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión son leves y, por tanto, subclínicas En excepcionales ocasiones, una taquicardia ventricular sostenida puede ser la forma de presentación de la repercusión cardiológica de la enfermedad Se han descrito hipertrofia ventricular izquierda, hipertrofia ventricular derecha, dilatación ventricular derecha, disminución de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo, infiltración grasa y fibrosis en ventrículo derecho o biventricular.

En otras distrofias con miotonía, diferentes a la enfermedad de Steinert, no se detectan alteraciones cardiológicas, excepto las secundarias a alteraciones de las cifras de potasio sérico que se asocian a alguna Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión ellas.

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Consisten en ausencia de progresión de la onda R en derivaciones precordiales derechas, alteraciones no específicas del segmento ST y la onda T, continue reading como arritmias auriculares, defectos de conducción AV y bloqueos de rama Talla baja.

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Hart, S. Sathasivam, T. Immunosuppressive agents for myasthenia gravis. Calhoun, J. Ritter, T. Guthrie, A. Pestronk, B. Meyers, G.

Por primera vez, se describe el caso de una mujer cuyos síntomas cumplían los criterios diagnósticos para la fibromialgia, pero que no Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión a la terapia para este trastorno, y que posteriormente fue diagnosticada por medio de estudios bioquímicos y genéticos, con miopatía mitocondrial.

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Revista Española de Cardiología es una revista científica internacional dedicada a las enfermedades cardiovasculares.

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La revista publica en español e inglés sobre todos los aspectos relacionados con las enfermedades cardiovasculares. CiteScore mide la media de citaciones recibidas por artículo publicado. SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea que todas las citaciones no son iguales. SJR usa un algoritmo similar al Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión rank de Google; es una medida cuantitativa y cualitativa al impacto de una publicación.

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Al igual que existen enfermedades cardiovasculares que afectan al sistema nervioso, también algunas enfermedades neurológicas tienen repercusión sobre el corazón. El desarrollo reciente de la genética molecular y de las técnicas bioquímicas ha modificado sustancialmente el conocimiento de este tipo de enfermedades, en su mayoría hereditarias, y también, en algunos casos, de su repercusión cardíaca.

Son enfermedades caracterizadas por la degeneración progresiva del tejido muscular sin afectación del sistema nervioso central ni periférico. Se conocen con este nombre varios síndromes clínicos producidos por alteraciones Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión la proteína distrofina.

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La causa no se conoce pero parece deberse a una regulación autonómica anormal de la frecuencia cardíaca 3,4. Con ecocardiografía pueden detectarse los hallazgos típicos de una miocardiopatía dilatada como dilatación ventricular derecha e izquierda y disminución de la fracción de eyección 7.

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Un verdadero infarto de miocardio confirmado en la autopsia en un niño 16 y un paciente con miocardiopatía con trombos intracavitarios en ventrículo izquierdo y aurícula derecha con embolias en pulmón, bazo y riñones Raramente tienen retraso intelectual.

El diagnóstico de enfermedad de Becker era impreciso antes Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión empleo de técnicas inmunohistoquímicas para la distrofina fig.

CiteScore mide la media de citaciones recibidas por artículo publicado. SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea que todas las citaciones no son iguales.

En el ECG pueden observarse alteraciones similares a las de la enfermedad de Duchenne. En la ecocardiografía pueden apreciarse signos de miocardiopatía dilatada 19, El grado de compromiso cardiológico tampoco tiene relación con la intensidad de los síntomas extracardíacos 18pudiendo incluso la miocardiopatía ser el síntoma inicial de la enfermedad 22, A diferencia de la enfermedad de Duchenne, la miocardiopatía en la enfermedad de Becker puede comprometer la vida del paciente dado que las manifestaciones clínicas extracardíacas Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión poco relevantes, producen poca repercusión funcional y alteran poco la expectativa media de vida de los enfermos.

Esto exige un control exhaustivo de los enfermos en este sentido. En algunos casos refractarios a Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión médico se ha realizado trasplante cardíaco con buena evolución 24, Miocardiopatía dilatada ligada al cromosoma X.

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Son casos familiares de miocardiopatía dilatada debidos a alteración de la distrofina Los enfermos se presentan con fallo cardíaco see more la segunda o tercera décadas de la vida y tienen un mal pronóstico. Se supone que las diferentes alteraciones del gen de la distrofina son las que causan las diferencias fenotípicas entre estos casos y los pacientes con la enfermedad de Becker con miocardiopatía predominante 27, Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión cifras de CPK elevadas deben hacer sospechar la posibilidad de que se trate de una portadora de distrofinopatía.

Aunque inicialmente se consideró como sólo una enfermedad con varios subgrupos, hoy día se acepta que son un grupo de enfermedades Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión diferenciadas desde el punto de vista genético.

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Clínicamente, todas se presentan con pérdida Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión fuerza progresiva en las cinturas escapular y pélvica y tienen características histológicas comunes en la biopsia muscular, aunque algunos aspectos clínicos e histológicos las diferencian.

Mediante ecocardiografía se detecta generalmente una miocardiopatía dilatada 40,41 y en alguna ocasión hipertrófica A diferencia de otras distrofias, estas alteraciones cardíacas son generalmente subclínicas y no tienen relación con la edad del paciente, la duración de la enfermedad ni el grado de debilidad muscular en cinturas Tiene un curso insidioso y las enzimas musculares pueden Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión elevadas o ser normales.

Enfermedades mitocondriales y gestación | Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia

Distrofia muscular de Emery-Dreyfuss. La mayoría de los casos se trasmiten con herencia ligada al cromosoma X y se ha identificado el gen responsable y varias mutaciones del mismo en diferentes familias Este gen codifica una proteína, la emerina, que parece estar localizada en la membrana nuclear de las células musculares esqueléticas y cardíacas.

La enfermedad, sin embargo, es genéticamente heterogénea ya que existe también una forma autosómica Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión Las enzimas musculares se encuentran moderadamente elevadas.

El compromiso cardíaco consiste, principalmente, en defectos de conducción con diferentes tipos de bloqueo AV, desde bloqueo de primer grado a bloqueo auriculoventricular completo, y la mayoría de los casos requieren marcapasos Se han descrito también enfermedad del seno 52 y extrasistolia ventricular 48, La colocación de un marcapasos puede prolongar la vida de los enfermos con bloqueos de conducción y, por ello, aumentar la posibilidad de desarrollar miocardiopatía con fracaso cardíaco y arritmias ventriculares Las manifestaciones continue reading pueden presentarse antes que cualquier otro síntoma de la enfermedad Las portadoras no tienen habitualmente Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión musculosqueléticos, pero sí suelen tener alteraciones cardiológicas como intervalo P-R prolongado, bradicardia y Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión 54,55incluso llegando a precisar marcapasos Distrofia miotónica de Steinert.

Se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia casi completa.

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Es una de las enfermedades producidas por expansión de tripletes, en este caso la expansión de un triplete CTG en un gen del cromosoma 19 que codifica una proteincinasa miotonina La forma del adulto comienza entre los 15 y Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión años y existe una Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión congénita con síntomas desde el nacimiento.

Las alteraciones cardíacas predominantes tanto en frecuencia como en severidad son las alteraciones del sistema de conducción de His-Purkinje. Se han descrito defectos de conducción auriculoventricular e intraventricularcomo prolongación del intervalo H-V, bloqueo de source derecha, bloqueo fascicular anterior izquierdo y bloqueo AV.

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Se han descrito bradicardia sinusal, extrasístoles auriculares y ventriculares, fibrilación y flutter auricular y taquicardia ventricular. Se han utilizado técnicas de promediado de señales para intentar pre- decir arritmias ventriculares sostenidas en link enfermedad de Steinert 69 y se ha publicado la ablación por catéter de un caso de taquicardia ventricular interfascicular A pesar de su alta incidencia, la mayoría de las alteraciones de la conducción y del ritmo de estos enfermos son leves y, por tanto, subclínicas Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión En excepcionales ocasiones, una taquicardia ventricular sostenida Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión ser la forma de presentación de la repercusión cardiológica de la enfermedad Se han descrito hipertrofia ventricular izquierda, hipertrofia ventricular derecha, dilatación ventricular derecha, disminución de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo, infiltración grasa y fibrosis en ventrículo derecho o biventricular.

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En otras distrofias con miotonía, diferentes a la enfermedad de Steinert, no se detectan alteraciones cardiológicas, excepto las secundarias a alteraciones de Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión cifras de potasio sérico que se asocian a alguna de ellas.

Son un grupo de miopatías caracterizadas en general por ser hereditarias, presentarse desde el nacimiento Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión ser nada o poco progresivas. La repercusión sobre el corazón es poco habitual, pero sí se han descrito casos aislados de alteraciones cardíacas en muchas de ellas tabla 2 Aparecen a cualquier edad desde la infancia a la vida adulta pero la mayoría de las dermatomiositis DM infantiles se presentan entre los 5 y 14 años y la mayoría de los casos de polimiositis PM y DM del adulto entre la quinta y sexta décadas de la vida.

No veo xq se molesta de los comentarios ,siendo q el unico jodido va ser el q se ponga el aceite en el ojo y si surte efecto q bueno bendito sea Dios y si no ,recuerde solo hay luz en tus ojos una sola vez asi q a cuidar nuestros ojitos xq en las redes suben muchas cosas solo x tener muchos likes

Click en ausencia de progresión de la onda R en derivaciones precordiales derechas, alteraciones no específicas del segmento ST y la onda T, así como arritmias auriculares, defectos de conducción AV y bloqueos de rama En algunos casos fue preciso utilizar marcapasos 93, El compromiso cardiológico puede observarse en cualquier estadio de la enfermedad 91, y no depende del diagnóstico de DM o PM ni de la click de fenómeno de Raynaud Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión calcinosis Miositis por cuerpos de inclusión.

Es una miopatía inflamatoria que ocurre principalmente en los varones y en la séptima década de la vida con diferencias clínicas e histológicas de la PM y DM. La CPK es normal y la biopsia muscular revela inclusiones granulares específicas. Es una enfermedad de inicio agudo que Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión manifiesta con dolor periorbitario, inflamación ocular y oftalmoplejía unilateral con o sin síntomas sistémicos como fiebre, vómitos, anorexia o dolor abdominal.

Que similitudes tiene este transtorno con el espectro autista de alto funcionamiento (Asperger) por que muchas cosas son similares.

Se ha descrito un caso de miocarditis de células gigantes asociada Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión esta enfermedad que incluso precisó trasplante cardíaco En muchas de estas enfermedades suelen estar afectados otros órganos y existe una gran heterogeneidad clínica y diferentes edades de aparición de los síntomas. Las formas infantiles y del adulto de cada enfermedad pueden tener características clínicas totalmente diferentes.

1. Hiperactividad simpática: hipertensión (mantenida o paroxística a veces seguida de hipotensión), taquicardia sinusal, taquiarritmias supraventriculares. 2​.

Tiene diversos fenotipos clínicos y dos de ellos con repercusión cardiológica. Forma infantil Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión.

El niño tiene dificultades respiratorias y para alimentarse, falleciendo normalmente antes de los 2 años de vida por Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión cardiorrespiratorio. La ecocardiografía y la angiocardiografía demuestran un importante engrosamiento del septum interventricular y de la pared posterior del ventrículo izquierdo, obstrucción al flujo de salida del ventrículo izquierdo e hipertrofia trabecularEn un paciente se describió un síndrome de Wolff-Parkinson-White Forma Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión adulto.

Los primeros síntomas aparecen después de los 20 años con debilidad muscular proximal, como en la distrofia de cinturas o la polimiositis. En un tercio de los casos comienza con fracaso respiratorio con un patrón restrictivo por una severa y desproporcionada repercusión de la enfermedad sobre el diafragma. No obstante, también el resto https://it-cc.ru/faktor/2020-02-20.php casos tienen compromiso respiratorio y ésta es la causa de muerte habitual.

Es autosómica recesiva, ligada al cromosoma 1. La repercusión cardiológica es habitual en los pacientes con miopatía pero generalmente es subclínicaEn el ECG se observan intervalos PR acortados y complejos QRS anchos y en la ecocardiografía, hipertrofia ventricular izquierda o biventricularTipo IV, déficit de enzima ramificante o enfermedad de Andersen. Es muy poco frecuente pero muy grave.

No obstante, también en esta glucogenosis existe una gran heterogeneidad clínica y se han descrito Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión pacientes, algunos de mayor edad, con cuadros clínicos diferentes en los que predominaba la miocardiopatía La CPK es normal y la biopsia muscular es poco expresiva, con depósitos de amilopectina.

Medicina Intensiva es la revista de la Sociedad Española de Medicina Intensiva, Crítica y Unidades Coronarias y se ha convertido en la publicación de referencia en castellano de la especialidad.

Uno de ellos consiste en una miocardiopatía hipertrófica de aparición infantil y curso fatal https://it-cc.ru/vitamina/2020-03-29.php se hereda de forma autosómica recesiva, producida por déficit de fosforilasa B cinasa específica cardíaca Otras enfermedades relacionadas, con repercusión Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión.

La enfermedad por cuerpos de poliglucosanos del adulto aparece en la quinta-sexta décadas de la vida y se caracteriza por compromiso de primera-segunda motoneuronas, alteraciones sensitivas, vejiga neurógena y ocasionalmente demencia.

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Recientemente se ha descrito una familia con dos miembros afectados de esta enfermedad por sus características histológicas pero de inicio en la adolescencia con severa miopatía, miocardiopatía dilatada con fallo cardíaco, características dismórficas y neuropatía subclínica con nula actividad de la enzima desramificante Desde el punto de vista bioquímico sería una verdadera glucogenosis tipo IV. Se ha descrito una miocardiopatía hipertrófica no Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión con miopatía proximal y retraso mental ocasional en 8 pacientes Todos murieron de fracaso cardíaco en la segunda-tercera décadas y uno recibió trasplante cardíaco a los 24 años.

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Se presenta de forma familiar pero no Miopatía mitocondrial emedicina hipertensión conocen el tipo de herencia ni el defecto bioquímico. Son un grupo de enfermedades caracterizadas por la aparición de episodios transitorios de pérdida de fuerza. Especialista en enfermedades infecciosas colombia mo.

El Heart publica un resumen en el que simplifica las situaciones en que tenemos que sospechar un trastorno a nivel mitocondrial y repasa las principales enfermedades cardiacas derivadas de trastornos a nivel de las mitocondrias.

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